Вы находитесь на сайте Ассоциации синдрома Ретта. Ассоциация создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта; оказания информационных и консультативных услуг и помощи семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений. Если у них не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой. (Узнать больше)
Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Это дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.
 |
Контакты: rettsyndrome@mail.ru
© АНО "Ассоциация содействия больным синдромом Ретта", 2011
Design by FotA
Мы в социальных сетях