Взнос солнечному ангелу — смс Ретт на короткий номер 3443

Последние фотографии

Катюше 11 лет!
лыжные соревнования  посвященные Дню лыжника.
региональные соревнования "Старты мечты" в рамках программы "Лыжи мечты - горы равных возможностей"
региональные соревнования "Старты мечты" в рамках программы "Лыжи мечты - горы равных возможностей"

Мы в социальных сетях

Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Страница на Фейсбуке Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Твиттер Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Инстаграм Солнечный ангел — Ассоциация синдрома Ретта — Группа Вконтакте

Группы:


Авторизация

Логин:
Пароль:

Последние сообщения

Генетическая паталогия.

Добавлено: 2017-03-30 12:48:05   Заголовок: Генетическая паталогия.
ТатьянаНикулька

Зарегистрирован: 29.03.2017
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Впервые мы услышали об этом диагнозе год назад от невролога. Но областной генетик быстренько отмёл его без анализа. Так начались наши поиски диагноза. Ставили -болезнь Помпе(анализ отрицательный), сейчас ставят синдром Прадера-Вилли(ждём результата). Недавно мы начали посещать реабилитационный центр для детей-инвалидов, и там специалисты предположили, что у нас всё-таки похоже на Ретту. По неврологии нам поставили синдром диффузной мышечной гипотонии. Подскажите, пожалуйста, что нам делать и как быть?

—————————————————————————
никуша
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-03-30 19:03:15 Заголовок: Ответ
Мама

Зарегистрирован: 08.02.2017
Сообщений: 14 ( просмотреть )
НЕ теряйте время. Сдавайте кровь и везите сами в генетическую Лабораторию. Мы сами отвезли в Фертилаб. Через 20-30 дней будет анализ. Если мутация есть и она стандартная из 8 "популярных" то определится.Если ген поломан в делеции или другом месте надо доделывать анализ. Стоит 10000р. Ещё, как вариант, Можете выложть видео сюда.
Стереотипные Движения ручками - Есть? какого характера задержка? Был ли Регресс?(потеря навыков. речи ходьбы?)....

—————————————————————————
Ольга
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-03-31 00:30:04
ТатьянаНикулька

Зарегистрирован: 29.03.2017
Сообщений: 2 ( просмотреть )
Сейчас нам год и девять месяцев (3апреля будет). Стереотипов нет, только слюнотечение и палец во рту. В год говорила пять слова,сейчас одно "мама".Все для неё мамы,но показывает пальцем правильно, когда спросишь кто где(папу с мамой различает). В плане ходьбы, ходить мы начали только в год и семь месяцев.Ходим, конечно, неуверенно,но всё-таки ходим.

—————————————————————————
никуша
Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-03-31 15:15:25 Заголовок: 8 признаков
Андрей Копылов

Зарегистрирован: 29.12.2015
Сообщений: 19 ( просмотреть )
У синдрома ретта есть 8 или 9 обязательных признаков которые у всех 100%
Найдите его в интернете, я пардон ща с не могу, болею. Сравните ваш симптомы. Если есть совпадения по всем 8 и, у вас точно ретта.
И главное - характерные моющие движения рук.
Есть еще десяток не обязательных, они могут быть не у всех.

Ответить | Цитировать
Добавлено: 2017-04-05 18:57:34
Olga Kolesnikova

Зарегистрирован: 03.06.2015
Сообщений: 9 ( просмотреть )
В этом возрасте признаки могут быть очень расплывчатыми или еще отсутствовать, как это было у нас. Только к 4 годам появились все классические признаки. А так, конечно, анализ сделать нужно обязательно. Наш генетик тоже говорил, что это не Ретта, но я все таки настояла на анализе и была права.

—————————————————————————
Olga Kolesnikova
Ответить | Цитировать